HEMİFASYAL MİKROZOMİ: OLGU SUNUMU

Dr. Müzeyyen DOĞAN, Dr. Rahmi DÖKER, Dr. Nihan AKÇA

Dokuz Eylül Üniversitesi Tip Fakültesi KBB Anabilim Dalı, KBB, İzmir, Türkiye

Özet

Hemifasyal mikrozomi patogenezinde çeşitli etyolojik faktörlerin rol oynadığı bir non-spesifik semptom kompleksidir. Bu makalede sunulan olguda olduğu gibi orta derecedeki bir hemifasyal mikrozomiye solunum ve beslenme problemlerinin eşlik etmesi nadir karşılaşılan bir durumdur. Tedavi seçiminde hastanın yaşı ve deformitelerin derecesi yönlendirici olmakla birlikte öncelik vital fonksiyonların sağlanmasına yönelik olmalıdır. Klinikte az görülen ve hafiften şiddetliye kadar değişik şekillerde karşılaşılabilen bir anomali olması nedeni ile, hemifasyal mikrozomili 2,5 aylık bir olguda tanı ve tedavi yaklaşımı tartışılmıştır.

Özet

Giriş

Kraniofasyal mikrozomi, fasiyal yapılardaki deformitelerin yanısıra kardiak, renal ve iskelet anomalilerinin de birlikte bulunduğu bir sendromdur. Hemifasyal mikrozomi genellikle sporodik olarak görülmesine karşın bazı ailelerde kalıtsal olgular da bildirilmiştir. Klinikte az görülen ve hafiften şiddetliye kadar değişik şekillerde karşılaşılabilen bir anomali olması nedeni ile, tanı ve tedavisi yapılan bir olgu sunulmuştur.

Giriş

Olgu Sunumu

Dörtbuçuk aylık bir kız bebek, doğumdan itibaren varolan tükürüğünü yutamama, hırıltılı solunum ve nefes almada güçlük şikayetleri ile başvurdu. Yirmidokuz yaşındaki sağlıklı annenin 4. gebeliğinden 37 haftalıkken sezeryan ile 2760 gr doğan hastanın prenatal öyküsünde gebeliğin 1,5. ayında abortus imminens nedeniyle ilaç kullanımı dışında bir özellik saptanmadı. Anne baba arasında akrabalık olmadığı belirtildi. Olgu 3.5 aylıkken sağ tarafa lokalize konvülziyon sonrasında meningoensefalit tanısı ile tedavi aldıktan sonra, başka bir merkezden sevkle başvurdu. KBB bakısında sağ tarafta kraniofasyal mikrozomi, hipertelorizm, sağ aurikula agenezisi ve aurikulanın anteroinferiorunda aksesuar aurikula kalıntısı tesbit edildi. (Şekil 1a ve1b) Sol aurikula, dış kulak yolu ve timpanik membran normal olarak değerlendirildi. Temporal BT incelemesinde sağ dış kulak yolunun atrezik olduğu, orta kulak ve mastoid aerasyonun bulunmadığı ancak iç kulak oluşumlarının normal görünümde olduğu izlendi.

Şekil 1a: Hemifasyal mikrozomi tespit ettigimiz hastanın operasyondan on beş gün sonra çekilmiş olan fotoğrafı

Şekil 1b: Hemifasyal mikrozomi tespit ettigimiz hastanın operasyondan on beş gün sonra çekilmiş olan fotoğrafı

Orafarengeal muayenesinde, kubbe damak, sağ mandibula hipoplazisi, dilin sola dönüklüğü ve dil kökü düzeyinde; sağda orafarenkse protrüde olarak lümeni daraltan ve alt uzanımı net belirlenemeyen servikal kitle saptandı. Olgunun abdominopelvik USG sonucu normaldi ve radyolojik incelemeler ışığında iskelet anomalisi olmadığı tesbit edildi.

Kranial ve servikal bölgenin manyetik rezonans incelemelerinde (MRI) sağ frontoparietal subakut-kronik enfarkt, enfarkt içinde peteşial hemorajik transformasyon, serebral atrofi ve sağda dil kökü düzeyinde mukoza altında kabarıklık yaratan kistik özellikte, yaklaşik 2cm çapında lezyon izlendi (Şekil 2). Bu kitlenin servikal bölgeden başlıyarak dil kökündeki yumuşak dokuları yukarı doğru deplase etmesinden dolayı orafarengeal muayenede kistik görünümdeki lezyonun üst sınırı dil kökü düzeyinde izlenebilmekteydi. Sintigrafik ve ultrasonografik incelemeler sonucunda kitlenin tiroid dokusu içermediği anlaşıldı. Daha sonra hastanın solunumunu ve beslenmesini rahatlatmak amacıyla transoral yolla dil kökü düzeyindeki kistik kitleye ponksiyon yapıldı. Radyolojik olarak da kistik özellikler taşıyan kitleden belirgin sıvı gelmemesi üzerine, sağ tonsil ve dil kökü düzeyindeki prolobe yumuşak dokuların parsiyel eksizyonu uygulandı. İlk operasyon 3,5 aylık hastanın beslenme bozukluğu ve solunum problemlerinden dolayı genel durumunun bozuk olması nedeniyle vital fonksiyonlarının acil olarak düzeltilmesine yönelik olarak yapıldı. Operasyonu takiben olgunun solunumunun rahatlaması ve beslenmesinin düzelmesi üzerine, üç ay sonra lateral servikal yaklaşımla kitlenin total olarak eksizyonu planlandı. İkinci operasyonda kitlenin SCM medialinde, oldukça kalın çeperli ve brankial kist ile uyumlu yerleşimli olduğu belirlendi ve kitle total olarak eksize edildi. Patoloji raporundan kitlenin brankial artık ile uyumlu reaktif hiperplazi gösteren lenfoid doku özellikleri taşıdığı öğrenildi.

Şekil 2: Dil kökü düzeyindeki yumuşak dokuları yukarı doğru deplase ederek orafarengeal girişi daraltan servikal kitlenin preoperatif MRI görüntüsü (kitle ok ile gösterilmektedir).

Olgu Sunumu

Tartışma

Kraniofasyal mikrozomi insidansı 1:5000 ile 1:5600 arasında olup, her iki cinste de eşit oranda görülür ve %70 olguda anomali tek taraflıdır [1]. Bilateral kraniofasyal mikrozomi sıklıkla Treacher Collins sendromu ile karıştırılır. Bu olgularda bulgular asimetrikken Treacher Collins sendromunda simetrik olduğu hatırlanmalıdır.

Kraniofasyal mikrozomi ana başlığı altında hemifasyal mikrozomi, birinci ve ikinci brankial ark sendromları, otomandibular dysostozis, aurikulovertebral displazi, Goldenhar sendromu ve lateral fasyal displazi adlarıyla bilinen çeşitli anomaliler bulunur [1-3]. Bunlarda ön yüz yapılarında sınırlı bir deformitenin yanısıra kardiak, renal ve iskelet anomalileri de bulunabilmektedir. Vent o Labrie ve Mulliken (1991) OMENS sınıflamasını (Orbital asymmetry, Mandibular hypoplasia, Ear, Nerve involvement, Soft tissue deficiency) ortaya koyarak olguların bu kriterlere göre değerlendirilmesini önermişlerdir. Sunulan olguda kardiak, renal ve vertebra anomalileri bulunmamakta olup bulgular OMENS sınıflamasındaki kriterlerle uyumludur.

Kraniofasyal mikrozomi genellikle sporadik olarak gorülür. Maternal diabetin de etkili olabileceği belirtilmiştir [4,5]. Olgumuzun kromozom analizi normal bulunmuştur (46XX) ve annede diabet olmadığı belirlenmiştir. Ayrıca intrauterin viral etkilenmeye yönelik olarak araştırılan TORCH antikorları (Ig M ve Ig G) ile EBV-VCA Ig Gnin negatif olduğu bulunmuştur.

Klinik tabloda kısmen hipoplazik olan kraniofasyal yapılar ve/veya pinnanın yer değiştirmesi en sık görülen anomaliler olmakla beraber çeşitli etkilenme şekilleri görülebilir. Tutulan taraftaki maksilla, zigoma ile temporal kemik küçülmüş ve düzleşmiştir. Mandibulanın boyutlarında minimal azalmadan mandibula ramusunun total agenezisine kadar değişik derecelerde mandibula hipoplazisi olabilmektedir. Kondilin olmadığı olgularda glenoid fossanın da olmadığı tesbit edilmiştir [1]. Olgumuzda da sağ mandibula ramusunun hipoplazik olduğu belirlenmiştir.

Palatal kasların ve dilin hipoplazi ve/veya parezisi de tesbit edilen diğer bulgular arasındadır. Yarık damak ve dudak olguların %10dan daha azında bulunmaktadır. Velofarengeal yetmezlik ise olguların yaklaşık %35inde görülmektedir [1]. Sunulan olguda bu bulgular bulunmamaktadır.

Merkezi sinir sistemi anomalileri değişik şekillerde ortaya çıkabilir. Ensefalosel en sık oksipital bölgede görülmekle beraber hemifasyal mikrozomi olan olgularda daha anterior yerleşimli olarak bulunabilir. Mental retardasyon insidansı %10 olup bu olgularda genellikle ensefalosel birlikteliği de vardır [1]. Olgumuzun nöromusküler gelişiminde herhangi bir anomali saptanmamıştır.

Kulak malformasyonları total aplaziden anteroinferiora doğru yer değiştirmiş deforme pinnaya kadar değişik formlarda olabilir ve tragusun önünden ağız köşesine kadar olan herhangi bir bölgede çok sayıda aksesuar aurikula kalıntısı izlenebilir [3,6,7]. Olgumuzda tek taraflı aural atrezi ve aurikulanın anteroinferiorunda aksesuar aurikula kalıntısı bulunmaktadır. Temporal BT ile iç kulak oluşumlarının normal görünümde olduğu belirlenmiştir.

Olguların %50sinde konjenital kalp hastalıkları, ayrıca ipsilateral pulmoner agenezi veya hipoplazi, renal anomaliler ve imperfore anüs olduğu bildirilmiştir [1]. Kraniofasiyal bölge dışındaki anomalilerin birlikte gorülme insidansı %55,4 olarak saptanmış ve OMENS sinıflamasında bunların ayrıca belirtilmesi önerilmiştir [8].

Tedavi yaklaşımında temel hedefler solunum, beslenme ve uyuma gibi vital fonksiyonların sağlanabilmesine yönelik olmalıdır. Nadir olgularda mandibula ileri derecede hipoplazik olup özellikle uyku sırasında dilin yarattığı obstruksiyon nedeniyle trakeostomi gerekebilir. Hastamızdaki ilk başvuru şikayeti özellikle uyku sırasında artan hırıltılı solunum ve beslenme güçlüğü olduğundan ilk girişim kistik kitlenin ponksiyonla küçültülmesi amacıyla olmuştur. Ponksiyon efektif olmamasına rağmen, prolabe yumuşak dokuların eksizyonu ile 7 aylık olana kadar beslenme ve solunum ile farengeal obstrüksiyon problemleri geçici olarak rahatlatılan hasta daha sonra lateral servikal yaklaşımla opere edilmiştir. Bu hastaların anestezisi de özellik taşımaktadır; mikrotiası olan hastalarda OMENS klasifikasyonuna gore tutulan anatomik komponent sayısı ile entübasyon zorluğu arasında kuvvetli bir pozitif korelasyon bulunduğu belirtilmiştir [10]. Bu olgularda defektif dokuların rekonstrüksiyonunun zamanlaması önem taşır [11-13]. Rekonstrüktif yöntemler arasında kasların fasyal sinir grefti ile reinnervasyonu, üst dudakta temporalis miyoplasti ile veya sinir grefti ve serbest kas transferinin birlikte uygulandığı teknikler, üst göz kapağının levator kasının uzatılması, asimetrik tarsorafi ve kondromuköz greftler önerilmektedir [14,15]. Kraniofasyal mikrozomideki hipoplazinin tüm dokuları etkilemesi en önemli problemlerden biridir [16]. Ayrıca rekonstrüksiyonun ileri yaşlarda yapılması hastaların psikososyal gelişimini olumsuz yönde etkilemektedir [17]. Sunulan olguda da bu prensipler çerçevesinde zaman içinde rekonstrüktif cerrahilerin gündeme getirilmesi planlanmaktadır.

Tartışma