OKRONOZİS: NADİR BİR DİSPNE NEDENİ

¹Şırnak İdil Devlet Hastanesi, KBB Kliniği, Şırnak, Türkiye
²Dışkapı Yıldırım Beyazıt Eğitim ve Araştırma Hastanesi, KBB-BBC Kliniği, Ankara, Türkiye
³Dışkapı Yıldırım Beyazıt Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Patoloji Kliniği, Ankara, Türkiye
⁴Karabük Üniverstesi, KBB-BBC Kliniği, Karabük, Türkiye
⁵Yıldırım Beyazıt Üniverstesi, KBB-BBC Kliniği, Ankara, Türkiye Alkoptanüri nadir görülen ve homogentisik asit oksidaz enzim eksikliği ile karakterize metabolik bir hastalıktır. Homogentisik asit metabolitlerinin tendon, kıkırdak gibi yumuşak dokularda birikimi durumu ise okronozis olarak adlandırılır. Histopatolojik olarak homogentisik asit birikimine bağlı kartilaj dokularda destrüksiyon görülür. Bunun yanı sıra idrar renginde koyulaşma, skleral pigmentasyon, kardiyovasküler ve solunum sistemi ile ilgili semptomlar da gözlenebilir. Sunmakta olduğumuz olgu solunum sıkıntısı nedeniyle acil trakeotomi açılırken trakeal kartilajların siyah renkte olmasından şüphelenilen ve biyopsi ile okronosis tanısı alan 69 yaşında erkek hastadır. Vaka literatür eşliğinde kliniği ve histopatolojik bulguları ile tartışılmıştır. Anahtar Kelimeler : Okhronozis, dispne, trakeotomi, kıkırdak pigmentasyonu